NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊膝跳反射-流感报道

病变为一名54岁的妇女儿童，因步态不稳迅速很重2个月底到神经内科求诊。她因肾上腺状癌遵从肾上腺畸形后，出现肾上腺动态急剧下降。她目前在遵从任左肾上腺素病患时肾上腺动态经常性。体格检查辨认出全身性舞蹈病，裂运动急于，轻度痴呆，烦躁不安和淡腱透射亢进。比如说的是，她的腿在髌肋骨受刺激后仍保证几秒钟的伸展状态，这一辨认出被被称作“油压肩跳透射”。头部的磁共振检查辨认出尾状核并不大流失，基因检测推测HTT中CAG重复使用多肽扩大，这一辨认出与亨廷顿舞蹈病的诊断相一致。除了在某些亨廷顿氏病病变中发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传性舞蹈病病变中还可以掩蔽到油压肩跳透射，这必须与肾上腺动态急剧下降病变淡肌腱透射的延迟松弛比对。该病变遵从了硫醇的病患，并且油压肩跳透射的症状得到了缓解。 完整出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系尼斯医学（MedSci）原创编译重新整理，转贴才可授权！